Генетические причины мужского бесплодия

  1. Анеуплоидия или численные аномалии
  2. Синдром Клайнфелтера
  3. Микроделеции
  4. Микроделеции Y-хромосомы
  5. Синдром Прадера-Вилли
  6. Генетические Мутации
  7. Кистозный фиброз
  8. Другие гены, связанные с мужской фертильностью

Геном человека - это полный набор инструкций для построения человека Геном человека - это полный набор инструкций для построения человека.

Он состоит из 23 пар хромосом, каждая из которых имеет от 500 до 5000 индивидуальных генов, каждый из которых отвечает за определенный признак - цвет волос, цвет глаз и т. Д. 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и женщин , но последний набор это половая хромосома. У женщин 2 Х-хромосомы (XX), а у мужчин Х и Y (XY).
Когда ребенок зачат, его ДНК поступает как от отца, так и от матери. Яйцо содержит один набор из 23 хромосом, а сперма содержит 23 других. Когда сперма оплодотворяет яйцеклетку, два набора хромосом объединяются, образуя полный набор ДНК для нового маленького человека. Интересно, что пол ребенка определяется мужчиной. Сперма может нести хромосому X или Y, которая будет определять, будет ли ребенок мальчиком или девочкой.

Генетические расстройства можно разделить на несколько разных категорий. Численные хромосомные аномалии происходят, когда человек получает дополнительную хромосому, которая может вызвать различные расстройства, такие как синдром Дауна или Тернера. Еще одна вещь, которая может случиться кусочки гена могут быть удалены во время дублирования. В большинстве случаев большие делеции вызывают достаточно серьезные нарушения, которые не позволяют развиваться эмбриону. Однако некоторые очень маленькие делеции, известные как микро-делеции, могут привести к множеству врожденных дефектов, включая бесплодие. Микроделеции в Y-хромосоме оказывают глубокое влияние на выработку спермы и является довольно распространенной причиной бесплодия у мужчин. Наконец, мутации или транс-локации - это нарушения, при которых части гена образуются ненормально или смешиваются с другими генами, вызывая его неисправность. Это может вызвать расстройства, такие как муковисцидоз или серповидноклеточная анемия. Иногда эти мутации могут влиять на фертильность.

Анеуплоидия или численные аномалии

Как упомянуто выше, самой известной из числовых отклонений является трисомия 21 или синдром Дауна. Это происходит, когда кто-то получает дополнительную копию 21-й хромосомы, и происходит примерно в 1 из каждых 700 рождений. Также довольно распространено иметь дополнительные копии хромосомы X или Y. У некоторых женщин может быть дополнительный Х, приводящий к состоянию, известному как тройной Х. Мужчины могут получить либо дополнительную Х, либо дополнительную Y-хромосому, что приводит к XXY или XYY. Редко рождаются дети, которые являются генетически женскими с двумя Х-хромосомами, но представлены в виде самцов.

Синдром Клайнфелтера

Тема: Синдром Клайнфелтера

Наиболее распространенной генетической причиной мужского бесплодия является состояние, известное как синдром Клайнфелтера. Приблизительно 1 из каждых 500 мальчиков рождается с дополнительной Х-хромосомой в их генетическом составе - «XXY». Это состояние известно как синдром Клайнфелтера, и было показано, что оно резко снижает фертильность мужчины.

Микроделеции

Тема: Микроделеция Y-хромосомы

Микроделеции составляют еще одну большую часть генетических причин мужского бесплодия. Большую часть времени делеции происходят в Y-хромосоме.

Микроделеции Y-хромосомы

Y-хромосома, безусловно, самая маленькая хромосома и в первую очередь ответственна за образование сперматозоидов и развитие ткани в яичке. Поскольку он передается от человека к человеку только через сперму, а организм постоянно вырабатывает сперму, он имеет более высокий риск мутации от одного поколения к другому по сравнению с другими генами. Когда у мужчины микроделеции Y, это похоже на наличие нескольких плохих секторов на жестком диске, это действительно не влияет ни на что, КРОМЕ СУЩЕСТВУЮЩЕЙ попытки создать сперму. Подсчитано, что где-то около 10% азооспермических мужчин имеют эти микроудаления, но их число может быть больше, поскольку диагностировать их традиционно сложно и дорого.

Синдром Прадера-Вилли

Еще одно генетическое заболевание, вызванное микроделециями, Синдром Прадера-Вилли , Этот синдром невероятно редко встречается один раз в каждые 25 000 рождений. Это вызвано микроделециями в 15-й хромосоме и обычно диагностируется с помощью генетического тестирования при рождении. Как и аутизм, Прадер-Вилли является спектральным расстройством с рядом симптомов от легких до тяжелых. Наиболее распространенные симптомы включают в себя гипгонадизм, бесплодие, маленькие руки и ноги и ожирение, вызванное неконтролируемым аппетитом.

Генетические Мутации

Ученые подсчитали, что в репродукции мужчины участвует около 2300 генов. Каждый ген имеет несколько возможных мутаций, что делает практически невозможным выделение всех генетических причин бесплодия. Рост генетического секвенирования и других методов генетического тестирования значительно расширил наше понимание того, как гены влияют на наше здоровье и фертильность. Вот некоторые из наиболее распространенных генетических мутаций, которые могут влиять на фертильность.

Кистозный фиброз

Муковисцидоз является одним из самых известных генетических мутаций. Это происходит, когда есть мутация в гене CFTR (расположен на 7-й хромосоме). Этот ген отвечает за то, чтобы помочь вашему организму регулировать использование соли, и ученые обнаружили более 1200 мутаций этого гена. Полномасштабный МВ возникает, когда у человека есть две копии мутированного гена, что происходит примерно раз в каждые 2500 рождений. Благодаря современной медицине пациенты с МВ живут дольше, ведут более здоровый образ жизни, и многие могут создавать собственные семьи. Однако скрытый побочный эффект МВ заключается в том, что он часто может вызвать естественную вазэктомию, предотвращая образование семявыносящих протоков. Опытные урологи, специализирующиеся на фертильности могут помочь мужчинам с МВ стать отцами.
Менее известный факт о МВ - 1 из 25 человек, несущих одну копию мутированного гена. Некоторые мутации особенно влияют на формирование семявыносящего протока, поэтому даже мужчины, у которых нет полностью выраженного МВ, могут быть генетическими носителями с необъяснимой обструктивной азооспермией. Опытный уролог должен быть в состоянии обнаружить отсутствие семявыносящего протока во время физической оценки и рекомендовать генетическое тестирование, если подозревается мутация МВ.

Другие гены, связанные с мужской фертильностью

Мутации в ключевых генах, связанных с развитием плода, могут препятствовать опусканию яичек. Другие мутации могут вызвать ненормальное развитие протоков, которые соединяют яички с телом. Поскольку производство спермы регулируется гормонами, генетические проблемы с эндокринной системой могут также создавать условия, которые неблагоприятны или препятствуют производству спермы. Некоторые из известных синдромов, обусловленных генетическими мутациями, которые влияют на мужскую фертильность, включают: Синдром Нунана , Синдром нечувствительности андрогенов , Синдром Калмана , Миотоническая дистрофия , а также Синдром Картагенера ,